motoneuroni

La SLA in 10 punti

 

Milioni di persone in tutto il mondo hanno postato la loro secchiata d’acqua fredda (con ghiaccio) sui social networks allo scopo di promuovere la consapevolezza sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica e di incoraggiare le donazioni alla ricerca. L’iniziativa si chiama Ice Bucket Challenge, ovvero una sfida a secchiate di ghiaccio.

 

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A dispetto dell’enorme risonanza dei gesti, ben poche fonti di notizia – a mio parere – hanno dato spazio alla corretta informazione su cosa sia la SLA.

 

 

Per chi non ha molto tempo da dedicare all’informazione personale, ma vorrebbe avere più notizie, eccovi un semplice e rapido riassunto in 10 punti:

 

 

Cos’è la SLA?

 

1

SLA è un acronimo che sta per Sclerosi Laterale Amiotrofica. In inglese: amyotrophic lateral sclerosis – ALS. Si tratta di una malattia rara.

È stata descritta in maniera sistematica per la prima volta da Jean-Martin Charcot, padre della neurologia moderna.

La SLA è una malattia rara: la sua incidenza è di circa 2-3 casi ogni 100.000 abitanti/anno.

 

Jean-Martin Charcot, padre della neurologia moderna. Maestro, tra gli altri, di Freud e di Babinski.

Jean-Martin Charcot, padre della neurologia moderna. Maestro, tra gli altri, di Freud e di Babinski. Img: Wikipedia.

 

2

È una malattia neurodegenerativa che colpisce i neuroni che sono deputati al controllo dei muscoli.

Rientra nelle cosiddette “Malattie del motoneurone”, insieme alla AMS (Atrofia Muscolare Spinale). La malattia è caratterizzata dalla morte dei motoneuroni dell’area motoria primaria (un’importante zona della corteccia cerebrale in cui hanno sede i neuroni che controllano tutti gli altri neuroni addetti ad attivare i muscoli del corpo), del tronco encefalico (area del sistema nervoso situata alla base del cervello, in cui hanno sede i neuroni che controllano principalmente i muscoli della testa: volto, lingua) e del midollo spinale (dove si trovano i neuroni che controllano i muscoli degli arti e del tronco).

 

3

Esordisce attorno ai 55-65 anni.

Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, fuorviati dal sensazionalismo dei media, la malattia non è prerogativa dei giovani: solo il 5% dei casi esordisce prima dei 30 anni. La stragrande maggioranza dei casi esordisce in età adulta/anziana, con media 64 anni. La gravità della malattia sta nella scarsissima sopravvivenza: in media tre anni e mezzo. Solo il 4% riesce a sopravvivere oltre i dieci anni.

 

4

La causa è sconosciuta.

Tutt’oggi la causa della SLA rimane non nota. Sono molte le ipotesi che circolano negli ambienti specialistici, tra le più accreditate vi è l’ipotesi ecitotossica e quella perossidativa. Seconda la prima vi sarebbe un accesso di glutammato nelle cellule nervose, che indurrebbe una serie di eventi metabolici che causano la morte neuronale. La seconda ipotizza che ci sia un accumulo di radicali liberi e conseguente stress ossidativo letale.

 

5

La malattia ha un esordio subdolo e spesso c’è un ritardo nella diagnosi.

Può esordire in varie sedi: agli arti superiori e/o inferiori, colpendo la muscolatura del volto o quella respiratoria.

L’esordio subdolo e la mancanza di marcatori di malattia contribuiscono a un ritardo nel riconoscere la malattia e a trattarla di conseguenza.

 

6

Non esiste una sola SLA.

Esistono, infatti, diverse varianti: la forma classica, che colpisce prevalentemente gli arti, la forma cosiddetta bulbare, che colpisce i muscoli del volto, e la forma polinevritica.

 

7

La malattia si presenza con particolari sintomi di debolezza.

L’ipostenia (ridotta forza muscolare) agli arti è il sintomo principale: è asimmetrica, maggiore agli arti superiori. È caratteristicamente presenza anche ridotta massa muscolare e fascicolazioni, ossia contrazioni muscolari involontarie molto fini.

 

8

La SLA non causa dolore e alcuni funzioni sono risparmiate.

Nella SLA non è mai colpita la sensibilità, non sono mai colpiti i muscoli oculari e gli sfinteri, come quelli nella vescica e nel retto. Le funzioni intellettive non sono mai colpite dalla SLA.

 

9

Molte malattie possono mimare la SLA, e viceversa.

Sono molte le altre condizioni patologiche che entrano in diagnosi differenziale con la SLA. Tra queste altre malattie che colpiscono i nervi, ma anche malattie che colpiscono primariamente i muscoli o malattie che colpiscono l’intero organismo.

Ecco spiegata la relativa difficoltà nella diagnosi certa e l’importanza (riferita ai pazienti) di non fidarsi delle sole informazioni on-line, ma di rivolgersi agli specialisti e affidarsi a loro per un corretto percorso di diagnosi e terapia.

 

10

Non si guarisce dalla SLA, ma alcune terapie ci sono e possono aiutare.

Purtroppo, fino ad ora, la SLA non è guaribile. Tuttavia è possibile trattare la malattia e prendersi cura del paziente, della persona, del suo fisico e della sua mente. Cercando di garantire un’accettabile qualità di vita. Le terapie includono la fisioterapia, la logopedia, il sostegno psicologico ai pazienti e alle famiglie, oltre che tutti gli interventi di sostegno delle funzioni vitali nei casi gravi.

 

 

L’argomento della SLA e, più in generale, delle malattie del motoneurone, della giunzione neuromuscolare e dei muscoli, richiede certamente una trattazione più estesa e approfondita, che non può essere ospitata sulle pagine virtuali di questo blog. Questo post ha lo scopo di sensibilizzare i lettori nei confronti della malattia, stimolarli ad informarsi in maniera corretta, acquisendo una maggiore consapevolezza della gravità della malattia e dell’importanza della ricerca medica e biologica, senza avere la presunzione di esaurire l’argomento in poche righe, né tantomeno di fornire consigli medici. È necessario, per i pazienti e le loro famiglie, consultare specialisti competenti in materia, affidandosi alla rete assistenziale del territorio.

 

 

Spero possiate comprendere l’importanza di donare in favore della ricerca sulla SLA: fatelo qui!

 

 

Per maggiori informazioni e contatti, visitate il sito dell’Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica.

 

Queste le principali Associazioni, quella italiana e quella americana:

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photo credit imagine di copertina.

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